가성비대 근이영양증 (Pseudohypertrophic type muscular dystrophy) 이란?
[ 분류: 지체장애 ]
근위축증의 일종으로 신경 손상이 없음에도 점진적으로 근육이 힘을 잃어 가는 질병을 말합니다.
주로 장딴지 근뮥에 근육조직 대신 지방이 침착되어 비대해지는 것이 특징이며
이러한 증상은 X 염색체상의 디스트로핀 (dystrophin) 유전자 이상과 관련이 있습니다.
디스트로핀의 끝 부분에 결실이 있는 경우를 뒤센 (Duchenne) 근이영양증,
중앙 부분에 결손이 있는 경우로 베커 (Becker) 근이영양증이라고 합니다.
뒤센 근이영양증은 주로 유아기에 증상이 나타나며,
베커 근이영양증은 청소년기에 증상이시작됩니다.
골반대의 근육에서 증상이 시작되며,
점차 척추전만과 오리걸음이 나타나고,
계단 오르기나 바닥에서 일어나는 데 어려움이 따릅니다.
진행이 멈추지 않고 지속되는 것이 특징이고
남성에게서 압도적으로 많이 나타납니다.
지체장애 학교에 입학하는 근이영양증아동의 대부분은 가성비대 근이영양증 입니다.
[출처: 국립특수교육원(2018), "특수교육학 용어사전", 12p ]