바르덴부르크 증후군
바르덴부르크 증후군 (Waardenbug syndrome) 이란? [ 분류: 청각장애 ] 청력장애, 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하는 유전질환으로, 1947년 클라인(D.Klein)이 처음 보고하였으며, 1951년 독일의 안과의사 바르덴부르크 (P. Waardenburg)가 양쪽 눈의 색깔이 다르고 청각장애가 동반된 환자들을 소개하면서 알려지게 되었습니다. 크게 네 가지 유형으로 분류되며, 발생 빈도는 선천적인 청각장애인의 2.3%가 바르덴부르크 증후군 유형 중 하나입니다. 대부분 상염색체 우성으로 유전되며, 선천적 청력장애의 대표 질환입니다. 유형은 크게 유형 Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ로 나뉘는데, 유형 Ⅰ과 유형 Ⅲ은 2번 염색체 장완에 위치하는 PAX3 유전자의 돌연변이, 유형 Ⅱ는 3번 염..
2023. 8. 19.
