다운증후군 (Down syndrome) 이란?
[분류: 지적장애]
21번 염색체 이상에 의해 신체적, 지적 발달의 전반적인 지체를 나타내는 대표적인 염색체이상 증후군입니다.
기록에 따르면 다운 증후군은 이미 오래전부터 존재했던 것으로 추정되지만
공식적으로는 1866년 영국 의사 존 랭던 다운 (J.Down)에 의해 처음으로 언급되어
그의 이름을 따라 다운 증후군이라 불리게 되었습니다.
다운 증후군에 의해 나타나는 신체적 특징이
몽고 사람과 비슷하다는 서양인들의 편견에 의하여 과거에는 몽고리즘(공고증)이라고도 칭했으나
이는 동양인에 대한 부정적인 의미라고 하여 이제는 사용하지 않습니다.
이들은 21번 염색체를 3개 가지고 있어서 삼염색체성(trisomy 21)이라고도 불립니다.
다운 증후군 출현율에 대한 보고는 조금씩 차이가 있지만
대략 800명에서 1,000명 사이에 1명꼴로 나타난다고보는 것이 가장 일반적입니다.
다운 증후군을초래하는 대표적인 원인에는 삼염색체성, 모자이크형(mosaicism), 전위(translocation)가 있습니다.
삼염색체성은 감수분열 시 21번 염색체가 둘로 분리되지 않는 비분리 현상으로 인해
난자나 정자가 21번 염색체를 하나 더 갖게 됨으로써 21번염색체가 3개가 되는 것입니다.
약 95%의 다운 증후군이 여기에 해당됩니다.
삼염색체성의 출현율은 산모의 나이에 비례하며
특히 35세 이상의 산모에게 더 높게 나타나는 경향이 있습니다.
모자이크형은 여분의 21번 염색체를 더 갖는다는 점에서는 삼염색체성과 유사하나
이것이 모든 세포에 적용되는 것이 아니라는 점에서 차이가 있습니다.
즉, 모자이크형은 수정된 후의 초기 배아기 세포 분열 시의 비분리 현상으로
21번 염색체를 2개씩 갖는 정상 세포가 있는 반면,
어떤 세포는 21번 염색체를 3개 갖기도 합니다.
전위는 21번 염색체의 중요한 일부가 다른 염색체에 접착되어 위치가 바뀐 것으로
삼염색체성이나 모자이크형과 달리
46개의 염색체를 가지나 다른 염색체로 전위된 21번 염색체로 인해 다운 증후군의 특성을 보입니다.
대부분의 다운증후군은 일반인들에게 2개씩 있는 21번 염색체를 하나 더 갖게 되어 발생하기 때문에
유전적인 원인으로 간주되어 왔으나,
사실 전위에 의한 경우를 제외한 대부분의 다운 증후군은 가계를 통해 유전된다고 하기보다는
감수분열 과정에서 발생한 염색체 이상에서 비롯된다고 할 수 있습니다.
다운 증후군의 일반적인 신체적 특징으로는 다음과 같습니다.
* 넓고 편평한 얼굴
* 밋밋한 코
* 위로 치켜 올라간 눈
* 작고 넓적한 손
* 낮은 근육 긴장도
* 작은 입에 큰 혀
* 낮은 입천장으로 인한 조음 문제
* 난시나 사시
* 심장 질환 등을 앓을 확률이 높음
최근에는 조기 선별과 진단에 의해 다운 증후군의 조기 발견이 활성화되고 있으나,조기 예방이라는 명목으로 다운 증후군 태아의 낙태를 합법화하려는 윤리적인 문제가 대두되고 있습니다.
한편, 다운 증후군을 가진 사람의 수명이 연장됨에따라 알츠하이머(Alzheimer) 발병 확률이 높아지고 있는데,이는 알츠하이머병과 관련있는 두 유전자의 위치가 다운 증후군의 원인인 21번 염색체 쌍에 있기 때문이라고 보고되고 있습니다.
[ 출처: 국립특수교육원(2018), "특수교육학 용어 사전", 119-120p ]