바르덴부르크 증후군

[ 분류: 청각장애 ]

청력장애, 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하는 유전질환으로,

1947년 클라인(D.Klein)이 처음 보고하였으며,

1951년 독일의 안과의사 바르덴부르크 (P. Waardenburg)가

양쪽 눈의 색깔이 다르고 청각장애가 동반된 환자들을 소개하면서 알려지게 되었습니다.

크게 네 가지 유형으로 분류되며,

발생 빈도는 선천적인 청각장애인의 2.3%가 바르덴부르크 증후군 유형 중 하나입니다.

대부분 상염색체 우성으로 유전되며,

선천적 청력장애의 대표 질환입니다.

유형은 크게 유형 Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ로 나뉘는데,

유형 Ⅰ과 유형 Ⅲ은 2번 염색체 장완에 위치하는 PAX3 유전자의 돌연변이,

유형 Ⅱ는 3번 염색체 단완에 위치하는 MITF 유전자의 돌연변이로 발병된다고보고되었으며,

유형 Ⅳ는 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 알려져 있습니다.

또 13번 염색체 장완에 위치하는 EDNRB와

20번 염색체 장완에 위치하는 EDN3

그리고 22번 염색체 장완에 위치하는 SOX10 유전자의 돌연변이가 보고되어 있습니다.

확실한 발생기전은 알려져 있지 았습니다.

가족력과 임상적 증상을 고려하여 진단하며,

PAX3 유전자와 MITF 유전자의 돌연변이 등을 확인해 볼 수 있습니다.

아직까지 확실한 치료법이없으므로

진단에 근거한 증상별 치료를 제공하고,

특히 청각장애의 경우는 가능한한 조기에 관리하여

가족이 함께 참여하는환경을 제공해야 합니다.

[출처: 국립특수교육원(2018), "특수교육학 용어 사전", 181~182p]

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